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            肝硬化牽出罕見遺傳病 家族8人接連確診


            www.china160.com  來源: 北京青年報  日期: 2021-09-15

              “不明原因肝硬化。”面對這樣一份診斷報告,60歲的老張非常焦急。輾轉河北和北京多家大醫院也無法查清肝硬化病因。最終,在北京地壇醫院肝病中心,這個病的罪魁被揪了出來——老張確診為罕見的“血色病”,除了他本人,還有7名親屬也相繼確診。什么是血色?老張是如何確診的?他的親屬為何也被確診?
             
              一個異常指標 牽出家族罕見病
             
              來到地壇醫院肝病中心,主任醫師楊松為老張開具了乙肝、丙肝常規篩查,結果均為陰性。“難道是脂肪肝引發的肝硬化?可患者也不胖呀。”楊松分析著各種可能,并給老張開具了進一步的影像學檢查,“CT看上去有些發亮”,也就是肝臟密度比較高……經過一系列檢查,楊松通過鐵代謝指標檢查發現老張有異于常人的鐵沉積,結合他膚色暗沉、糖尿病癥狀、關節疼痛等病癥,推測他極有可能患上的是一種極為罕見的鐵代謝障礙性疾病——血色病。隨后回報的基因檢測結果也驗證了楊松的推測。
             
              這種病最主要的癥狀就是臟器內鐵負荷過多,為了讓老張體內血液里的鐵蛋白濃度恢復正常,醫生制定了以放血療法為主的治療策略,這是目前減輕血色病患者體內鐵負荷的最主要的療法。在住院期間,經過長達數月的放血治療、保肝和降糖治療,以及精心的護理,老張情況有了明顯好轉。
             
               “你的家人也需要檢查一下。”原發性血色病主要源于遺傳,考慮到這一因素,在楊松的特別建議下,老張的30多位家族成員進行了基因檢測,結果發現了7名有血色病的家族成員。所幸的是及時發現,已經發病的患者都得到了及時的治療,沒有發病的患者能夠通過密切監測及及時放血而避免出現肝臟損傷和糖尿病等情況。
             
              血色病的首發癥狀竟是糖尿病
             
              血色病是一種鐵負荷過多的鐵代謝障礙性疾病,是一種因組織中鐵的沉積過多而發生的全身性疾病,多以糖尿病為首發癥狀。血色病分原發性和繼發性兩類。原發性血色病是一種隱性遺傳性疾病,男性多見。繼發性血色病主要由于嚴重的慢性貧血長期大量輸血(一般在輸血100次以上)以后,造成體內鐵貯積過多所致,也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵(如嗜酒)后發生。
             
              血色病有什么癥狀?血色病的部分臨床表現與糖尿病相似,因而臨床上也容易誤診。
             
              因此,當出現血色病的典型癥狀,如皮膚有鐵灰色(暗褐色或青銅色)色素沉著、疲勞、嗜睡、體重下降、高血糖、膝關節疼痛等,需及時就診。
             
              這個病雖不能根治但可控制
             
              目前尚無有效的根治療法,常用的治療措施包括去除體內多余的鐵和對受損器官進行支持療法。治療目的是盡快減輕體內鐵負荷,使體內鐵含量達到正;蚪咏K,常用的治療方法如下:
             
              靜脈放血 靜脈放血是學界公認的治療血色病的最主要手段。一般每次可放血400~500ml,每周1~2次。每次放血約能去除200~300mg鐵,每排出1g血紅蛋白等于排鐵3.4mg。一年中約可放血100單位(每單位200ml)。放血后臨床表現包括心臟功能、肝臟功能、門脈高壓、皮膚色素沉著、內分泌功能等均可顯著好轉,甚至消失。但糖尿病及性功能低下一般不能恢復。
             
              鐵螯合劑 鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法,現已有100多種鐵螯合劑,經體內及體外試驗,其中臨床上最常用的是去鐵胺,靜脈、肌內或皮下注射?诜詹,也可與靜脈放血同用。
             
              飲食調理 多進食各種蔬菜水果、豆類、谷物、低脂奶制品;減少高鐵食品攝入量,魚類和家禽含鐵量低于肉類和海產品;飲用茶和咖啡可以減少鐵攝入量;盡量不飲酒或者少飲酒;避免補充鐵離子、含鐵復合維生素,不要補充鋅和止咳糖漿;避免進餐時補充,可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。烹飪時建議用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不銹鋼炊具。
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